Oleh Sultana M.H. Faradz (10 Juni 2004/ FK)

 Abstraksi

 Retardasi mental adalah gangguan yang secara klinik dan etiologik sangat heterogen. Retardasi mental adalah keterbatasan yang substansial dari fungsi yang ada, yaitu kesulitan belajar dan ketrampilan hidup sehari-hari. Karakteristiknya adalah fungsi intelektual dibawah rata-rata (IQ<70-75) yang disertai 2 atau lebih keterbatasan dalam ketrampilan penyesuaian seperti komunikasi, merawat diri, kehidupan di rumah, kecakapan sosial, kecakapan memanfaatkan sumber yang ada di masyarakat, mengatur diri, kecakapan akademik, bekerja, berekreasi, kesehatan dan keselamatan.

Retardasi mental disebabkan akibat kejadian sebelum kehamilan, selama kehamilan, saat melahirkan atau masa perinatal antara lain karena kelainan biokimiawi, kelainan genetik, gangguan psikiatrik, dan pengaruh dari lingkungan.Penyakit retardasi mental yang terkenal antara lain sindrom Prader-Willi, sindrom Angelman, sindrom Down, sindrom fragile X. Diidentifikasi secara seluler Sindrom Prader-Wili dan Angelman mempunyai kelainan yang sama yaitu delesi pada lengan panjang kromosom 15 (15q1.1-3). Setelah ditemukan diagnosis molekuler ternyata delesi pada sindrom Prader-Wili berasal dari ayah (paternal), sindrom Angelman delesi berasal dari ibu (maternal). Sedangkan sindrom down merupakan penyebab genetik utama retardasi mental dan sindrom fragile X merupakan penyebab genetik ke dua retardasi mental dan sebagai penyebab utama retardasi mental yang diwariskan.

Sindrom down termasuk golongan penyakit genetik yang hampir selalu tidak diwariskan, umumnya bukan penyakit keturunan, tetapi mutasi baru yang berhubungan dengan usia ibu.Sindrom fragile X, berdasarkan deteksi seluler, penyakit ini ditandai oleh kerapuhan (fragile) yang tampak seperti patahan di ujung akhir legan panjang kromosom X pada regio q27.3. Sindrom fragile x merupakan penyakit keturunan yang diwariskan lewat jalur ibu, maka resiko pewarisan pada anak laki-laki (penderita) 50% dan resiko pembawa gen abnormal pada anak perempuan (carrier) juga 50%. Pencegahan sindrom fragile X dapat dilakukan dengan diagnosis prenatal dari cairan amnion atau biopsi villi chorialis. (FA)

 Kata kunci: retardasi mental, down sindrom, sindrom fragile

Full teks Pidato Pengukuhan Guru Besar dapat didownload di http://eprints.undip.ac.id/299/